La talasemia es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
síntomas:
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Tratamientos:
Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia.
Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico.
Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos.
Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia.
Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para trasnportar el gen de la beta-globina humana.
